Téléthon : une thérapie génique a changé la vie de Stefania, atteinte du syndrome de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie

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Santé : un traitement révolutionnaire contre le syndrome de Crigler-Najjar
Article rédigé par France 2 - R.Schapira, C.Napoli, S.Caracciolo, M.Huguet, V.Parent
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Une Italienne s'est portée volontaire il y a trois ans pour essayer une nouvelle thérapie génique contre cette maladie rare qui provoque une jaunisse intense et de potentiels symptômes neurologiques graves.

Depuis trois ans, Stefania Moro, 30 ans, profite d'une vie faite de bonheurs simples, comme celui de conduire une voiture en toute liberté. Depuis sa naissance, la jeune femme prenait un traitement lourd pour limiter les effets du syndrome de Crigler-Najjar, dont elle est atteinte. Cette maladie rare du foie provoque une jaunisse intense et de potentiels symptômes neurologiques graves.

En plus du traitement médicamenteux, Stefania Moro devait passer toutes ses nuits totalement nue sous des lampes à UV installées dans sa chambre. Il y a trois ans, elle s'est portée volontaire pour essayer un traitement révolutionnaire. Il s'agit d'une thérapie génique qui agit sur la bilirubine, ce pigment que son foie n'élimine pas, qui rend sa peau jaune et menace d'attaquer son cerveau. Les résultats ont été spectaculaires. En quelques jours, la jeune femme a retrouvé un teint normal, et a enfin pu se projeter dans l'avenir avec son compagnon. Ils attendent même un enfant.

Une dizaine de patients atteints du syndrome de Crigler-Najjar ont ainsi été traités par thérapie génique en France, en Italie et aux Pays-Bas. Si la prochaine étape de l'essai confirme les bénéfices chez davantage de malades, une demande d'enregistrement du traitement sera faite auprès des autorités de santé françaises et européennes.

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