Téléthon : "Il y a 20 ans je n'aurais pas imaginé ce miracle", un traitement contre l'amyotrophie spinale grâce à la thérapie génique

Le Téléthon se poursuit jusqu'au samedi 9 décembre au soir et comme tous les ans, France Info est partenaire de ce week-end de lutte contre les maladies rares. Près de 91 millions d'euros ont été récoltés en 2022. Le chanteur Vianney est le parrain de cette 37e édition, qui veut insister sur les progrès de la thérapie génique accomplis grâce aux dons du Téléthon.

Elle a notamment permis de trouver un traitement contre l'amyotrophie spinale alors que cela paraissait encore impensable il y a une dizaine d'années. Ibrahima, 2 ans et demi, est né avec la forme la plus sévère d'amyotrophie spinale, une maladie génétique qui atrophie les muscles, et aujourd'hui il a une énergie débordante. "Comme on peut le voir, grâce à la thérapie génique, il n'y a pas de soucis. Il est en pleine forme, très énergique, il a beaucoup d'imagination. Il adore faire du vélo, il adore courir partout, c'est très difficile de le rattraper dans les magasins", raconte sa maman, Flavia. 

Une injection pour remplacer le gène défectueux

Mais c'est un bonheur pour Flavia, et une fierté aussi pour Serge Braun, le directeur scientifique du Téléthon : "Il y a 20 ans, je n'aurais pas imaginé ce miracle". Il y a quelques années, en effet, Ibrahima serait probablement mort avant l'âge de 2 ans. Comme désormais 3 000 bébés dans le monde et 120 en France, il a pu bénéficier d'une injection de thérapie génique qui a remplacé, chez lui, le gène défectueux. Cette injection est réalisée à l'âge de six semaines et avant même les premiers symptômes de la maladie.

"Une seule injection suffit, explique Serge Braun. C'est une forme de virus qui porte l'information génétique voulue, précise Serge Braun. Elle peut voyager dans l'organisme et passer la barrière hémato-méningée et aller dans les neurones moteurs de la moelle épinière délivrer le gène thérapeutique. Ça, c'est le principe". 

"Cette séquence génétique va y rester a priori indéfiniment."

Serge Braun, directeur scientifique du Téléthon

à franceinfo

"Tant que le neurone est là, cette information génétique sera là et donc, le neurone sera fonctionnel. On a un peu plus de sept ans de recul", précise-t-il. 

Les chercheurs du Généthon, qui ont réussi grâce à l'argent du Téléthon à mettre au point ces injections de thérapie génique, militent désormais pour que tous les bébés puissent bénéficier d'un dépistage de l'amyotrophie spinale à la naissance et qu'ils puissent donc être traités très tôt, comme Ibrahima. Pour le moment, ce dépistage est proposé aux parents à la maternité, uniquement dans le cadre d'une expérimentation en Grand Est et Nouvelle-Aquitaine. Pour faire un don pour la recherche contre les maladies rares, le numéro, c'est le 36 37.