Des chercheurs français découvrent un médicament contre le syndrome de Cloves, une maladie qui déforme les organes

Cette maladie rare se déclare dès la naissance, et provoque une croissance anarchique de certaines parties du corps. 

Le docteur Guillaume Canaud et Emmanuel, le premier patient atteint du syndrome de Cloves à avoir pris son traitement expérimental, à l\'hôpital Necker de Paris, le 13 juin 2018.
Le docteur Guillaume Canaud et Emmanuel, le premier patient atteint du syndrome de Cloves à avoir pris son traitement expérimental, à l'hôpital Necker de Paris, le 13 juin 2018. (ALAIN JOCARD / AFP)

C'est une maladie rare et mystérieuse, proche de celle qui touchait le célèbre "Elephant Man". Mais le syndrome de Cloves pourrait avoir un remède. Un traitement d'un comprimé par jour, contenant une molécule simple, se montre efficace contre cette maladie génétique qui déforme les organes voire des parties du corps, ont montré des chercheurs français qui publient une étude dans la revue Nature, mercredi 13 juin.

Le syndrome de Cloves (acronyme anglais désignant "excroissance congénitale lipomateuse, malformations vasculaires et naevi épidermiques") est une affection qui provoque une croissance incontrôlée de certaines parties du corps.

En 2012, des généticiens américains ont découvert la mutation responsable de ce syndrome, sur un gène appelé PIK3CA. Guillaume Canaud, chercheur à l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) et à l'université Paris-Descartes, a choisi de tester sur des patients atteints du syndrome un médicament "inhibiteur spécifique" du gène, testé pour soigner des cancers.

Dix-neuf patients suivent ce traitement 

Le premier patient à faire l'essai était un ingénieur aéronautique de 29 ans, Emmanuel, dont le site Allodocteurs a recueilli le témoignage en vidéo. Chez lui, la maladie se manifestait par une hypertrophie de la jambe gauche, une scoliose et des malformations des vaisseaux qui l'avaient laissé paraplégique, en abîmant sa moelle épinière.

"Très vite, on a vu que ça fonctionnait", explique Guillaume Canaud. Emmanuel "nous a dit ce que tous les autres patients nous ont dit : qu'il ressentait beaucoup moins de douleurs, qu'il se passait quelque chose". Les photos prises par le médecin montrent des transformations spectaculaires. Des corps martyrisés par des masses vasculaires et des excroissances (pieds ou bras enflés, bosses énormes, etc.) ont repris une forme plus saine.

Ils sont aujourd'hui 19 patients à suivre ce traitement, dont la plus jeune a 4 ans. Selon l'étude, le traitement, très simple, ne présente pas d'effet secondaire notable. 

D'après le Dr Canaud, "on peut estimer qu'il y a un millier de patients en France, mais sûrement plus que ça en réalité, car il y a un sous-diagnostic"L'hôpital Necker, qui attend un afflux de patients réclamant le même traitement, doit mettre en ligne un formulaire pour leur permettre de renseigner leur cas, et d'être contactés pour rejoindre ce qui n'est, pour l'instant, qu'un protocole expérimental.