Trisomie 21 : le dépistage par l'ADN foetal fait ses preuves

Ce nouveau test consiste à analyser l'ADN du foetus qui circule dans le sang maternel. Il permet d'éviter le recours inutile à l'amniocentèse (examen du liquide amniotique qui permet de détecter les anomalies chromosomiques du fœtus) qui comporte des risques de fausse couche.

Cet immense progrès dans le dépistage prénatal de la trisomie 21 repose sur la découverte du passage de l'ADN du fœtus à travers le placenta vers le sang de la mère. S'il y a une quantité plus importante de molécules issues du chromosome 21 chez une mère qui n'est pas porteuse, cela signifie que le fœtus est touché.

Le test par ADN fœtal plus efficace que le dosage des marqueurs sériques

Avant l'arrivée de ce test, le seul moyen d'estimer ce risque sans aller prélever du liquide amniotique était l'association de l'échographie et du dosage sanguin de certaines hormones appelées marqueurs sériques. Une étude vient de mettre en évidence la différence d'efficacité entre ces deux méthodes.

"On a souhaité comparer les marqueurs sériques et les tests réalisés sur l'ADN fœtal. On a proposé aux patientes de réaliser les deux tests le même jour. Et on a montré que le test par ADN fœtal est bien meilleur que le test pour les marqueurs sériques, non seulement en population générale, c'est-à-dire des patientes sans aucun facteur de risque, mais aussi chez des patientes dont la grossesse était issue d'une assistance médicale à la procréation", explique le Pr Alexandra Benachi, gynécologue-obstétricien.

Quand la fécondation a reçu une aide médicale, la mesure par les marqueurs classiques est perturbée. Et l'étude a montré 11% de fausses alertes qui auraient conduit à une amniocentèse inutile. Ce taux était de 0% avec le test par ADN fœtal. Une efficacité précieuse pour toutes les grossesses.

Un espoir pour le diagnostic prénatal d'autres maladies génétiques

Aujourd'hui, les femmes, dont l'hôpital fait partie de l'AP-HP et où un laboratoire le réalise, peuvent bénéficier du test ADN gratuitement. Mais les femmes suivies en clinique doivent encore le payer en attendant le remboursement par la Sécurité sociale. Le prix du test ADN est actuellement trop élevé pour que la Sécurité sociale le rembourse aux 800.000 femmes enceintes chaque année en France. L'espoir est que les progrès des machines utilisées permettent de le démocratiser.

En attendant, biologistes et médecins préparent de nouvelles études afin d'essayer de mettre au point le même type de dépistage pour d'autres maladies génétiques comme la mucoviscidose.