Dépistage de la drépanocytose généralisé : "C'est important qu'il y ait cette reconnaissance" pour les patients et "c'est important de ne pas rater les patients", se réjouit un médecin

"Pour tous les malades c'est important qu'il y ait cette reconnaissance et pour nous médecins, c'est important de ne pas rater les patients, qu'ils soient dépistés", déclare vendredi 18 novembre, sur franceinfo, le professeur Jean-Benoît Arlet, médecin à l'hôpital Georges Pompidou à Paris et responsable du Centre national de référence de la drépanocytose et autres maladies rares des globules rouges.

Il réagissait à l'annonce du ministère de la Santé d'étendre le dépistage des maladies à la naissance des nouveau-nés : actuellement, six maladies sont concernées, à partir de janvier, sept autres s'ajouteront dont la drépanocytose, maladie génétique la plus fréquente parmi celles décelées à la naissance et qui sera bientôt dépistée chez tous les nouveau-nés.

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Pour le médecin, cette décision est liée à la hausse des cas [557 diagnostics en 2020 contre 400 en 2010] mais pas seulement : "C'est aussi le fait que c'est la maladie génétique la plus fréquente en France." Il se réjouit de cette avancée : "Cette maladie on se contentait de la dépister chez les personnes noires, ce qui n'est pas du tout normal. C'est incompréhensible" puisqu'elle est présente également chez les nouveau-nés blancs. Pour Jean-Benoît Arlet, "ça vient probablement de politiques qui n'ont pas eu le courage de faire ce dépistage généralisé pour des raisons plus politiques que médicales."

Dépister la maladie permet aux parents de mieux s'y préparer

Le professeur admet qu'actuellement, peu de cas passent sous les radars des médecins mais tout de même quelques-uns : "On en rate probablement pas énormément mais on va le voir justement avec ce dépistage généralisé." Il explique ensuite la prise en charge du nouveau-né une fois la maladie détectée : "Si un bébé est diagnostiqué, il va être orienté vers un pédiatre référent qui connaît la maladie. On va donc pouvoir prendre en charge précocement le patient pour pouvoir le vacciner rapidement et lui donner des antibiotiques préventifs parce que sinon il peut faire des infections et en mourir. C'est tout l'intérêt de pouvoir les dépister tôt."

Autre avantage pour le médecin dans le fait de détecter cette maladie : "Ça permet également de préparer la famille à ce que le bébé - à partir de l'âge de six, neuf ou 12 mois - ait des crises douloureuses et c'est mieux de le savoir avant plutôt que de le découvrir et de ne pas comprendre." Enfin, le dernier point positif de ce dépistage d'après le professeur, "c'est de savoir lequel des parents est porteur de la maladie (parfois les deux) et c'est important de le savoir pour les prochaines grossesses car ils ont un risque sur quatre d'avoir un bébé malade."