Téléthon : un espoir pour les patients atteints du syndrome de Crigler-Najjar

La maladie de Crigler-Najjar provoque une jaunisse chronique car la bilirubine, fabriquée par le foie, s’accumule dans l’organisme des patients. Cela peut entraîner d’importants dommages neurologique, voire la mort. Pour survivre, les malades passent dix à douze heures par jour sous des lampes UV. Pour eux, un nouveau médicament pourrait tout changer. Mélissa, 24 ans, est la première patiente au monde à le tester. Elle est sortie de l’hôpital hier. Mais, il faudra attendre encore quelques jours pour savoir si le traitement a fonctionné. Les explications de Frédéric Revah, directeur général du Généthon.

• Comment fonctionne cette thérapie génique ?

Frédéric Revah, directeur général du Généthon : « On parle d’une maladie génétique qui affecte ici le foie. Mélissa possède un gène qui présente une mutation. Cette mutation est responsable de ce défaut de métabolisation de la bilirubine, qui est ce pigment jaune toxique. Nous, notre objectif ça va être de rétablir la fonction de ce gène en introduisant une version normale du gène. On a donc apporté au foie une version normale du gène qui est un morceau d’ADN. Sauf qu’un morceau d’ADN ne rentre pas spontanément dans les cellules. Pour qu’il rentre dans les cellules du foie, il va falloir l’accrocher à un transporteur. Ce vecteur, ce sont des composantes de virus qu’on aura reconstituées au laboratoire. Un médicament de thérapie génique, c’est donc un gène qui porte l’activité thérapeutique et qui va permettre de réparer, rétablir la fonction. Ce gène est accroché à un transporteur qui va permettre de l’apporter dans les cellules malades. »

• Combien de temps est-il nécessaire pour que le traitement fasse effet ?

Frédéric Revah, directeur général du Généthon : « Là, le gène a pénétré dans les cellules. Progressivement, ce que l’on espère, c’est que le métabolisme va redevenir normal. Mélissa va continuer la photothérapie pendant quelques mois. Et, dans les mois qui viennent, on va progressivement diminuer la photothérapie. »

• Combien de patients vont pouvoir bénéficier de ce traitement ?

Frédéric Revah : « Aujourd’hui, l’essai clinique concerne 17 patients qui vont tous être traités entre aujourd’hui et la fin 2019. En Europe, c’est près d’une centaine de patients qui pourrait bénéficier de ce traitement. Ce qui est important, c’est qu’au-delà de cette maladie qui est rare, on ouvre la porte sur toute une série de maladies génétiques du foie pour lesquelles on pourrait introduire un gène thérapeutique dans le foie. »   

• Depuis combien de temps travaillez-vous sur cette thérapie génique ? Quel investissement financier cela représente-t-il ?

Frédéric Revah : « C’est près de 18 millions d’euros qui ont été consacrés à ce travail depuis une dizaine d’années. Cela n’aurait pas été possible sans le Téléthon. Tout ce qu’on a appris autour de cette pathologie, sur l’injection, la production à grande échelle, on peut l’utiliser pour d’autres maladies du foie, comme la maladie de Cori, mais également des maladies du muscle. Pendant le Téléthon, on a vu des résultats spectaculaires sur la myopathie myotubulaire, ces enfants qui sont des poupées de chiffon à la naissance et qui ont besoin d’assistance respiratoire. Sept ont été traités. Et aujourd’hui, certains n’ont plus besoin d’assistance respiratoire. On en voit qui se redressent, qui jouent au ballon. »

La mobilisation pour le Téléthon continue. Vous pouvez faire un don jusqu’à vendredi soir au 3637 ou par internet jusqu’au 31 décembre.