Le billet sciences du week-end. Trois millions de patients atteints de maladies rares en France

C’est aujourd’hui dimanche 28 février, la 14e édition de la journée mondiale des maladies rares. L'occasion de rappeler que si l'on parle de la rareté de ces maladies, les patients, eux, sont nombreux.  

Maladies rares, patients nombreux

Le terme "rare" fait référence à des maladies atteignant moins d'une personne sur
2 500. C'est peu, mais mis bout à bout, beaucoup de personnes sont touchées. Hélène Berrué Gaillard, vice-présidente de l’Alliance maladie rares, explique que :  "Dans l’esprit du grand public cela veut dire quelques maladies un petit peu impressionnantes comme la myopathie ou la mucoviscidose, mais cela concerne plus de 3 millions de Français." 

Outre ces quelques maladies connues du grand public, ce sont entre 7 000 et 8 000 maladies qui sont identifiées, et ce chiffre augmente chaque année, sans que les traitements suivent forcément. C’est encore le cas pour 85% d'entre elles, alors appelées maladies orphelines.   

Errance de diagnostic, le parcours du combattant   

Les symptômes sont parfois si différents d’un individu à l’autre que les médecins peinent à identifier avec certitude la maladie. Cette méconnaissance laisse alors les patients dans une phase d’errance de diagnostic qui peut durer. 

Thérèse Fournier, atteinte de la maladie de Cushing (due à une fabrication de cortisol en trop grande quantité, dont la présence en excès dans l'organisme est responsable des différents symptômes observés), et auteur du livre Poisson Lune raconte :

Dans mon cas, j’ai eu une errance diagnostique qui a duré 8 ans, au cours desquels j’ai été internée en psychiatrie à deux reprises. Les médecins m’avaient diagnostiquée psychotique. 

Thérèse Fournier, atteinte de la maladie de Cushing

La génétique, un espoir pour les patients

Avec 80% de ces maladies reconnues d’origine génétique, c’est du côté des gènes que les chercheurs se sont tournés, pour  réparer l’ADN en suppléant un gène défectueux. C’est ce qu’on appelle la thérapie génique. Hélène Berrué-Gaillard, précise :

Très peu de médicaments ont été trouvés pour guérir les maladies rares, mais la thérapie génique est une innovation, un espoir pour beaucoup de patients. 

Hélène Berrué-Gaillard, vice-présidente de l'Alliance maladies rares

Modifier le gène malade au travers de l’ADN permettrait de corriger un dysfonctionnement de nos cellules. Dernièrement, cette thérapie a fait des progrès fulgurants, ce qui, en 2020, a valu à la française Emmanuelle Charpentier, le Prix Nobel pour la mise au point des ciseaux moléculaires, avec l’américaine Jennifer Doudna. 

À lire

Les maladies rares – Orphanet 

Médecine génomique

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