Les maladies rares sont celles qui touchent moins d'une personne sur 2000 et sont à plus de 80% d'origine génétique

Il en existe entre 6 et 7000 qui atteindraient 3 millions de personnes en France et 28 à 30 millions en Europe.

Organisée par la Fédération européenne d'associations de malades Eurordis, qui regroupe 400 associations dans 42 pays, la journée "maladies rares", a pour thème "construire des ponts entre malades et chercheurs".

A deux mois de la publication d'un nouveau plan national en France, c'est donc l'occasion pour les spécialistes du secteur et associations de patients de demander une intervention accrue aux pouvoirs publics.

Car comme le souligne l'Institut des maladies rares, chargé de stimuler la recherche, "très peu de maladies rares bénéficient d'approches thérapeutiques, et très peu d'essais cliniques dédiés sont en cours". Outre, les associations de patients, inégalement dotées, le manque de financements a contraint par exemple la Fédération des maladies orphelines, qui regroupait une centaine d'associations, à mettre la clé sous la porte.

Aujourd'hui, seuls 10% des malades bénéficient d'un traitement qui les aide à vivre, même s'il ne les guérit pas. Parmi les "nombreux défis" à relever, Nicolas Lévy, directeur de l'Institut, cite la physiopathologie des maladies rares, les études pré-cliniques sur les modèles cellulaires ou animaux et les essais thérapeutiques.

La situation en France

Les maladies rares peuvent être très invalidantes empêchant de respirer (comme la mucoviscidose), de bouger (comme les myopathies), de voir (comme les rétinites), de comprendre (comme le syndrome du X fragile), de résister aux infections (comme les déficits immunitaires)... 3 sur 4 sont des maladies pédiatriques, mais certaines attendent des dizaines d'années avant de se déclarer.

A près avoir fait l'objet d'un premier plan (2005-2008) qui a permis la mise en place de 131 centres de référence et de 500 centres de compétences, ainsi que d'Orphanet une base de données sur 5781 maladies en plusieurs langues, le deuxième plan rendu public en avril, prévoit d'élargir le dispositif, ainsi qu'une aide à la recherche universitaire et un développement du partenariat public-privé, pour stimuler la mise au point de médicaments adaptés.

Informations complémentaires
Outre Orphanet, Maladies rares info services (0-810-631920, prix d'un appel local) apporte une réponse personnalisée.

Des conférences, colloques, marches, collectes, concours, seront organisées à
l'occasion de la Journée dans une trentaine de pays ( www.rarediseaseday.org).