Témoignage "Une injection et elle était sauvée" : comment le Téléthon a révolutionné le traitement de l'amyotrophie spinale infantile

Depuis trois ans, les enfants atteints de cette maladie rare, qui affaiblit le système respiratoire et la motricité, peuvent être soignés dès la naissance. Une thérapie génique a été financée grâce à des dons. franceinfo a rencontré deux familles qui ont pu en bénéficier.
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Radio France
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Corentin et sa fille Lucie, deux ans, qui a pu bénéficier du traitement contre l'amyotrophie spinale infantile. (SOLENNE LE HEN / FRANCEINFO)

Il y a un an et demi, les médecins ont diagnostiqué au bébé de Corentin et Alice une amyotrophie spinale infantile. "On était assis dans la chambre d'hôpital. Je ne savais pas ce qui se passait. Je ne comprenais rien. On a mis plusieurs jours pour retenir vraiment le nom de la maladie", se souvient Alice. Une maladie rare qui prive les patients de force, notamment pour respirer. Jusqu'à peu, les enfants en mouraient au bout de quelques mois, quelques années tout au plus. Heureusement, le médecin a tout de suite rassuré Corentin et Alice. "Elle m'a dit 'il y a des traitements, Lucie est éligible au traitement par thérapie génique'", raconte la maman.

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L'amyotrophie spinale fait partie de ces maladies orphelines pour lesquelles les dons récoltés par le Téléthon, qui tient sa 36e édition du 2 au 4 décembre, a permis de mettre au point un traitement. Il est disponible depuis trois ans sous forme d'injection, comme le décrit Alice : "Une injection, une heure et voilà. Une injection en une heure et elle est sauvée. Elle fait plein de progrès".

Vers un dépistage dès la maternité

Aujourd'hui, Lucie commence à tenir debout et avec ses deux minuscules couettes blondes, ses bonnes joues, et ses yeux malicieux, la petite fille gratifie tout le monde de grands sourires. Si elle a pu être diagnostiquée et traitée à quatre mois, l'AFM Téléthon veut aller plus loin et lance une expérimentation dans les régions Grand Est et Nouvelle Aquitaine, pour dépister tous les bébés à la naissance, explique le Dr Yvan De Feraudy, neuropédiatre à l'hôpital de Strasbourg : "L'idée est de dépister cette maladie le plus précocement possible avant l'apparition des symptômes, car on sait que c'est le moment où les traitements sont les plus efficaces. C'est véritablement là ou on a le plus d'espoir en terme de progrès, aussi bien au niveau moteur que respiratoire".

C'est le cas d'Oscar, diagnostiqué dès ses premiers instants de vie, en Belgique, où existe le dépistage néonatal, raconte sa mère Julie : "Le dépistage a eu lieu à la maternité. Grâce au dépistage précoce, il a été injecté environ à six semaines de vie. Il a aujourd'hui pratiquement aucun symptôme de cette maladie. Il marche, il court, il monte les escaliers." À 4 ans aujourd'hui, Oscar est sacrément remuant, mais pour le plus grand bonheur de ses parents.

Téléthon : les avancées du traitement de l'amyotrophie spinale infantile. Reportage de Solenne Le Hen
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