Le Comité d'éthique est favorable à un dépistage génétique de la trisomie 21

L'introduction en France de nouveaux tests génétiques de détection de trisomie 21, sur simple prélèvement de sang maternel, représente "un progrès" aux yeux du Comité consultatif national d'éthique (CCNE). Ces tests devraient être réservés "dans un premier temps" aux femmes enceintes à risque identifié, précise le CCNE, dans un avis rendu public jeudi 25 avril. Ils permettront pour un grand nombre d'entre elles d'éviter le recours à l'amniocentèse, un test invasif et présentant un risque.

Pourquoi le CCNE recommande-t-il ce test ?

Ce test génétique fœtal de trisomie 21"correspond à une amélioration technique du dépistage" actuel, car il est plus facile et comporte "moins d'effets secondaires", indique le CCNE. Il est dit ultra-précoce car la décision d'interrompre la grossesse peut intervenir dans les délais de l'IVG .

En France, où depuis de nombreuses années il a été décidé de proposer et rembourser un dépistage plus complexe de la trisomie 21 à toutes les femmes enceintes, "rendre ce dépistage à la fois plus efficace et moins dangereux (en épargnant à environ 20 000 femmes enceintes chaque année un examen invasif non dénué de risque pour le fœtus et pour elles-mêmes) ne peut être considéré que comme un progrès du point de vue éthique" ajoute le CCNE. 

"Dans un premier temps" limité aux femmes à risque identifiées, ce nouveau test, déjà disponible en Allemagne, Autriche, Suisse et au Liechtenstein, permettrait de diminuer le nombre de gestes invasifs (type ponction de liquide amniotique) et ainsi de réduire une grande partie des fausses couches qu'ils peuvent provoquer, relève le Comité. 

Quelles sont ses limites ?

Cependant, dans 5% des prélèvements sanguins, les résultats ne sont pas interprétables pour des raisons techniques. De plus, le taux de faux positifs, de l'ordre de 1/500 (ou 0,2%), oblige encore, en cas de détection de l'anomalie, à valider le résultat par un caryotype classique, réalisé sur un prélèvement fœtal par ponction, précise le CCNE.

Le coût de ces tests, qui devrait toutefois baisser (une société en propose un à 1 250 euros, mais une autre déjà à 850) et l'organisation contrôlée de leur diffusion sont à prendre en compte avant de passer à plus grande échelle.

Qui est concerné ?

La trisomie 21, ou syndrome de Down, est un handicap incurable dont la fréquence était estimée au début des années 1990 à 1/800 environ en l'absence de dépistage, et à 1/2 000 naissances depuis que le dépistage est proposé à l'ensemble des femmes enceintes (environ 800 000 par an).

Le dépistage combine une analyse du sang de la femme enceinte pour rechercher des marqueurs de risque, et l'échographie du foetus. Cela permet de déceler des femmes à risques - quand le risque est d'au moins 1/250 - et de leur proposer un examen génétique fœtal invasif, le caryotype, à partir de prélèvement de villosités choriales ou d'une ponction amniotique (amniocentèse). Cet examen comporte un risque de fausse couche entre 1/300 et 1/100. Accepté dans 85% des cas, le dépistage proposé conduit à une interruption médicale de grossesse (IMG) dans 95% des cas où la trisomie est diagnostiquée.