Hypercroissance dysharmonieuse : des résultats encourageants autour d'un traitement testé sur deux nourrissons

Une équipe de médecins français indique mercredi 26 janvier avoir des résultats encourageants pour traiter deux nourrissons atteints d'hypercroissance dysharmonieuse, des maladies génétiques rares, grâce à un traitement déjà utilisé pour soigner certains cancers.

Une équipe de chercheurs de l’Inserm, de l’AP-HP et d’Université de Paris, rapporte mercredi 26 janvier dans un communiqué les résultats encourageants d'un traitement sur deux nourrissons atteints de formes sévères de syndromes d’hypercroissance dysharmonieuse, des maladies génétiques rares associées à une mutation du gène PIK3CA. "Les résultats du traitement de ces deux nourrissons sont encourageants car ils montrent une amélioration de l’ensemble des paramètres que ce soit cliniques, biologiques ou encore radiologiques", peut-on lire dans ce communiqué.  

Ces deux nourrissons, une fille de 8 mois et un garçon de 9 mois au début du traitement, ont été traités par Alpelisib, une molécule utilisée contre certains cancers, sur une durée d’un an. Leurs symptômes comprenaient des malformations extrêmes des vaisseaux sanguins, une anémie, une croissance excessive asymétrique des membres et des doigts, ainsi que, dans le cas du garçon, une croissance excessive d’un hémisphère cérébral (hémimégalencéphalie) associée à des crises d’épilepsie. Avant le début du traitement, le pronostic vital de la fille était engagé, et le garçon présentait un pronostic neurologique grave, ne répondant pas aux antiépileptiques classiques. 

12 mois de traitement ont permis de faire cesser les spasmes épileptiques du garçon et de réduire le nombre de malformations vasculaires de la fille. La diminution considérable du volume de sa jambe droite lui a permis de se tenir debout et de réussir à marcher avec de l’aide. L’anémie s’est corrigée chez les deux enfants dans les suites de l’introduction du traitement. Les deux enfants présentaient une cassure de leurs courbes de croissance staturo-pondérale (lorsque le poids ou la taille sortent de la courbe indiquant la norme) qui s’est corrigée après introduction de l’Alpelisib.

Par ailleurs, ils n’ont pas développé d’effets indésirables liés au traitement. La grande efficacité observée est peut-être liée à l’introduction précoce de l’Alpelisib. "Il est très probable que la plasticité des tissus à cet âge permette une meilleure efficacité du traitement", explique le professeur Guillaume Canaud, coordinateur de l’étude. "Ces résultats doivent toutefois être interprétés avec prudence et devront être confirmés dans le temps et par le biais de nouveaux suivis", nuance-t-il. 

Ce traitement par Alpelisib des syndromes d’hypercroissance continue de faire l’objet d’essais cliniques parmi une population composée d’adultes mais aussi d’enfants à partir de 6 ans. Ces résultats encourageants permettent d’envisager une extension d’autorisations pour traiter en clinique les formes graves néonatales.