Maladies rares : le gouvernement lance un nouveau plan

Entre le diagnostic et la prise en charge d’une maladie rare, il faut en moyenne cinq ans. Le nouveau plan maladies rares s'est fixé comme objectif de réduire cette errance diagnostique à un an.

​Pour le Professeur Christine Bodomer Skandalis, du centre de référence des maladies rares et génétiques à expression cutanée de l'hôpital Necker à Paris (AP-HP), il est capital de fidéliser les médecins dans les centres de recherches sur les maladies rares. Car, jusqu'à présent, une fois formés, ils ont tendance à partir dans d’autres hôpitaux non spécialisés. "Je pense que le meilleur moyen pour diminuer l'errance diagnostique est d'assurer la pérénité de l'expertise", souligne la spécialiste. Sans cela "l'expertise acquise pendant un temps donné se perd et, à chaque fois, on repart de zéro." Ce qui, selon elle, se fait "au détriment de l'efficacité dans le diagnostic clinique, dans la prise en charge quotidienne, dans la connaissance du patient, de sa mentalité, dans sa culture".

Développer le dépistage prénatal

Ce 3^ème plan se fixe également comme objectif d'augmenter le nombre de maladies rares dépistées à la naissance, grâce au diagnostic prénatal. Enfin, il prévoit la mise en place, en 2019, d'une base de données internationale sur les maladies rares. Le tout, pour un budget de 700 millions d'euros.

Mais selon les associations, c'est insuffisant. "Dans cette enveloppe de 700 millions d'euros, la plus grande partie correspond, en fait, à la suite du financement des centres de référence sur les maladies rares et des filières de santé", précise Christian Cottet, directeur général de l'AFM-Téléthon. "Ce n'est pas de l'argent nouveau", souligne-t-il. "Il y a une centaine de millions d'euros qui correspond à des mesures nouvelles dont, en effet, 20 millions d'euros pour la recherche, mais 20 millions sur 5 ans, c'est notoirement insuffisant", regrette le directeur général.

Une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2000. En France, 3 millions d'individus en souffriraient, en grande majorité des enfants.