Trisomie 21 : vers un dépistage moins invasif

Depuis 2009, le diagnostic prénatal de la trisomie 21 a lieu en deux temps. D'abord, au premier trimestre de grossesse, une échographie (pour mesurer une zone de la nuque du fœtus, la clarté nucale) et une prise de sang pour repérer certains marqueurs de la trisomie. Cela concerne toutes les femmes enceintes. Le résultat de ces premiers examens est exprimé en probabilité de risques. Si le risque estimé est supérieur à 1/250, on passe à une deuxième étape : une amniocentèse (ou une biopsie de fragments de placenta).

Désormais, la HAS recommande de proposer entre ces deux étapes le test ADN pour "toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque est compris entre 1/1.000 et 1/51", à l'issue des premiers examens. 

"Ce test consiste à calculer la fraction d’ADN fœtal dans le sang de la mère puisque l’on sait qu’à partir d’un certain moment de la grossesse, il y a l’ADN fœtal qui circule dans le sang de la mère. Et donc à partir de cet ADN, on peut éliminer avec une très grande fiabilité la trisomie 21 fœtale", explique le Dr Lina Bejjani, gynécologue obstétricienne à l'hôpital Antoine-Béclère (AP-HP). Une innovation technologique "indéniable" selon la HAS : "Quand on regarde la performance de ces tests, on constate que ce sont des tests qui ont un taux de détection de 99%, et au-delà même de 99% pour des faux positifs extrêmement réduits de moins de 1%", estime le Dr Olivier Scémama, directeur adjoint du service de l’évaluation économique et santé publique à la HAS.

Si le test ADN est négatif, l'amniocentèse peut être évitée. Elle reste toutefois indispensable en cas de résultat positif. L'amniocentèse consiste à prélever avec une aiguille un peu de liquide amniotique qui entoure le fœtus dans l'utérus. Cet examen est dit "invasif", car on perfore la membrane entourant le fœtus. Il comporte des risques d'accouchement prématuré et dans 1% des cas, il entraîne une fausse couche.

"Le dépistage actuel permet de dépister 85% des fœtus porteurs de trisomie 21 avec 3,5% de faux positifs, c’est-à-dire des patientes qui auront une amniocentèse alors que le fœtus ira bien. Le test qui utilise l’ADN fœtal pour le dépistage de la trisomie 21 est bien plus performant que le test de dépistage que l’on utilise actuellement, donc on devrait diminuer de près de 80% le nombre d’amniocentèses réalisées avec ce dépistage", affirme le Pr Alexandra Benachi, gynécologue-obstétricienne à l’hôpital Antoine-Béclère (AP-HP).

En France, certaines femmes enceintes bénéficient déjà de ces tests ADN. Mais ils ne figurent pas dans le dispositif officiellement retenu par les autorités de santé, ne sont pas disponibles partout et ne sont pas remboursés par la Sécu (ils coûtent 390 euros).

Le décret sur l'utilisation des tests ADN est paru au Journal officiel le 7 mai, jour du deuxième tour de l'élection présidentielle. Après l'avis émis par la HAS, un arrêté doit maintenant être pris par le ministère de la Santé pour permettre leur introduction effective dans le dispositif officiel et donc leur remboursement.