Journée mondiale des maladies rares : de quoi parle-t-on ?

Pourquoi parle-t-on de maladies rares ? Parce que ce sont des maladies qui frappent un nombre limité de personnes. En Europe, on dit qu'une maladie est rare si elle touche moins d'une personne sur 2.000. Cela veut dire que pour la France, où nous sommes 66 millions d'habitants, une maladie est dite "rare" si elle concerne moins de 33.000 personnes.

C'est la fourchette haute, car la plupart des maladies rares touche beaucoup moins de personnes comme, par exemple, la maladie dite de l'homme de pierre, dans laquelle les muscles et les tissus se transforment en os. Elle toucherait 2.500 personnes dans le monde. Encore plus rare, la carnosinémie qui provoque un déficit intellectuel, avec seulement une trentaine de cas rapportés dans le monde.

Il existerait entre 6.000 et 8.000 maladies rares

C'est difficile d'être plus précis car le chiffre évolue régulièrement, explique Alain Fontaine, le directeur général de l'Alliance maladies rares. "Ce sont des maladies qui sont graves dans leur grande majorité, d'origine génétique dans leur très grande majorité et qui évidemment sont peu connues. Selon les pathologies, on peut avoir des maladies où vous avez de un à une dizaine des cas sur le territoire national et d'autres où on est sur quelques milliers de cas. Donc on a un éventail par maladie et une diversité de cas qui est extrêmement large ", explique-t-il. Et chaque mois, "on découvre de nouvelles maladies ", poursuit-il.

Des malades et des familles isolés

Ces maladies rares sont, en plus, difficiles à diagnostiquer... D'ailleurs, une étude menée par l'association Maladies Rares Infos Service montre qu'en moyenne il faut trois ans pour poser un diagnostic. C'est pour cela que l'on parle d'errance diagnostique : pendant des mois, les personnes vont de médecins en médecins pour déterminer la maladie dont elles souffrent. Trois ans c'est une moyenne, ce qui veut dire que pour beaucoup, cette quête d'un diagnostic dure bien plus longtemps... Et c'est très difficile pour les familles.

"La maladie, tant qu'il n'y a pas de nom dessus, elle n'est pas reconnue socialement" (Thomas Heuyére)

"Plus de la moitié des malades ont une errance diagnostique qui est supérieure à trois ans ", souligne Thomas Heuyére, délégué général de Maladies Rares Infos Service . "C'est psychologiquement et moralement très dur à vivre car on ne peut pas poser un nom sur la maladie. Et tant qu'il n'y a pas de nom dessus, elle n'est pas reconnue dans la société et même dans l'environnement familial, et ça c'est extrêmement difficile", explique Thomas Heuyére.

"Et puis cela pose aussi le problème majeur de la prise en charge précoce de la maladie sur un plan médical ", ajoute-t-il. D'autant plus que la plupart de ces maladies n'intéresse pas les grands laboratoires pharmaceutiques car la recherche coûte cher et si un médicament voit le jour, il ne concerne qu'un nombre limité de malades. 

La rareté rend la recherche difficile

Mais il y a une autre difficulté. Avant qu'un nouveau médicament ne soit mis sur le marché, il faut le tester et c'est parfois très compliqué. Ainsi la progéria, qui provoque un vieillissement prématuré. Les enfants atteints ressemblent à des personnes âgées. Un essai clinique pour tester un nouveau traitement a été lancé en France. Le plus compliqué a été de trouver assez d'enfants touchés par cette maladie.

"La rareté fait qu'il y a très peu de malades dans chaque pays. En France; il y a aujourd'hui deux enfants qui sont atteints de cette maladie-là. Or, on a inclus dans un premier essai, qui s'est conduit jusqu'à la fin 2013, douze malades qui venaient de huit pays européens ", explique le professeur Nicolas Lévy, qui a conduit cet essai à Marseille. "La rareté fait aussi qu'on n'a pas toujours la possibilité d'avoir tous les financements que l'on souhaiterait, mais c'est en train de changer ", souligne le chercheur.

Dans les maladies rares, tout est donc compliqué. Et les familles se sentent souvent démunies. Il existe aujourd'hui moins de 100 traitements spécifiques pour, rappelons-le, 6.000 à 8.000 maladies rares.

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