Autisme : un test sanguin pour contribuer au diagnostic ?

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont des troubles du développement caractérisés par l’apparition précoce de certains déficits dans la communication sociale et les interactions sociales. Selon la nature du TSA, des spécificités neurologiques ont été identifiées, qui se caractérisent durant la fin de la vie fœtale. Il existe des prédispositions génétiques à l’émergence d’une TSA, mais la part de facteurs non-génétiques apparaît également importante.

Le diagnostic d’un TSA survient généralement dans la deuxième année de vie du nourrisson, souvent initié par l’observation d’interactions sociales atypiques. Depuis une quinzaine d’années, des chercheurs avancent l’idée que des tests génétiques pourraient permettre d’accélérer le diagnostic.

L’idée a régulièrement été critiquée. Outre le fait que le nombre de gènes susceptibles de participer à l’émergence du TSA est très important - plusieurs milliers identifiés - la présence d’un gène ne signifie pas forcément que celui-ci s'est exprimé de façon significative lors d'une phase développementale clef. De tels tests risqueraient d’être peu fiables, générant de nombreux faux positifs (diagnostic de TSA par erreur) et de faux négatifs (entraînant un retard diagnostic du TSA).

Une simple prise de sang

Durant la même période, des recherches ont été menées pour déterminer si les anomalies développementales ou les caractéristiques de fonctionnement cérébral de patients présentant un TSA pouvaient être corrélées à la présence de diverses molécules dans le sang, en proportion significativement différentes d’individus sans TSA.

En mai 2005, à l’occasion d’un congrès à Boston, des chercheurs californiens avaient annoncé avoir repéré, dans une étude sur une centaine de volontaires, plusieurs dizaines de molécules sur- ou sous-représentées. Mais tout ou partie de ces associations pouvaient n’être que fortuites. Depuis lors, plusieurs études ont également avancé des corrélations entre certains marqueurs sanguins et des troubles autistiques diagnostiqués [1].

Des chercheurs new-yorkais ont récemment conduit une analyse de la présence de plusieurs de ces marqueurs chez 83 enfants présentant un TSA et 76 enfants "témoins". Selon les résultats publiés ce 16 mars 2017 dans la revue PLoS Computational Biology, la prise en compte de l’ensemble des marqueurs retenus a abouti à une corrélation très forte avec les TSA : 81 des 83 patients avec TSA ont été effectivement identifiés comme tels, 3 enfants témoins sur 76 étant incorrectement identifiés comme présentant un tel trouble.

Si le taux de faux négatifs et de faux positifs reste significatif, les chercheurs soulignent que le taux de ces métabolites est prédicteur de la gravité du TSA. "Le niveau de précision obtenu […] dépasse de loin toute autre approche dans ce domaine, et est un indicateur fort que les métabolites considérés sont fortement corrélés avec un diagnostic de TSA", notent-ils. Si ces résultats étaient confirmés et le protocole affiné, ce dernier pourrait un jour constituer un élément - parmi d’autres - pour diagnostiquer de manière plus précoce un trouble du spectre autistique.

Avec AFP

Étude : Howsmon DP, Kruger U, Melnyk S, James SJ, Hahn J (2017) Classification and adaptive behavior prediction of children with autism spectrum disorder based upon multivariate data analysis of markers of oxidative stress and DNA methylation. PLoS Comput Biol 13(3): e1005385. doi:10.1371/journal.pcbi.1005385