Trisomie 21 : un test d'ADN foetal pour éviter l'amniocentèse

Il fait partie des rituels médicaux qui rythment la grossesse : le dépistage prénatal de la trisomie 21. Proposé à toutes les femmes enceintes au premier trimestre de leur grossesse, ce test consiste à analyser les marqueurs dans le sang de la mère. Autrement dit, le dosage hormonal qui pourrait révéler une anomalie.

Pour évaluer le risque, cet examen est associé à une mesure de la clarté nucale. L'âge de la patiente est également pris en compte. Mais cette technique, aussi courante soit-elle, manque de précision. "A peu près 5 % des patientes auront un test positif après le dépistage. Mais seulement 3 ou 4 % d’entre elles auront un enfant atteint de trisomie 21. Autrement dit, 19 femmes sur 20 auront une amniocentèse alors que leur fœtus est normal » soutient Alexandra Benachi, gynécologue-obstétricienne à l’hôpital Antoine Béclère (92).

L'amniocentèse est aujourd’hui l’outil de référence pour diagnostiquer la trisomie 21. Elle consiste à prélever des cellules du foetus présentes dans le liquide qui l'entoure. Mais dans environ 1% des cas, ce geste peut provoquer une fausse couche.

Pour réduire le recours à cet examen, un autre test de dépistage a donc été mis au point grâce à la présence d'ADN foetal dans le sang de la mère pendant la grossesse. "On sait compter le nombre de molécules qui provient de chaque chromosome. Par conséquent, quand un fœtus est porteur d’une trisomie 21, donc de trois chromosomes internes, on va retrouver un petit peu plus de molécules d’ADN qui proviennent du chromosome interne", explique Jean-Marc Costa, biologiste aux laboratoires CERBA.

Ce test sur l'ADN foetal a été proposé à 900 femmes enceintes en plus du dépistage classique, dans le cadre d’une étude menée dans neuf centres hospitaliers français. Plus précis, il a permis d’éviter 90% des amniocentèses. Encore faut-il pouvoir le payer…  car le test de l’ADN fœtal n'est pas remboursé par la Sécurité sociale, et il coûte cher : 390 euros.

"Les patientes qui ne peuvent pas s'offrir ce test sont obligées de passer par l'amniocentèse, avec un risque de fausses couches, même faible. La situation est intenable, on ne peut continuer comme ça", dénonce Alexandra Benachi. La gynécologue encourage les autorités sanitaires à rembourser le dépistage par l'ADN foetal, au moins lorsqu'il permettrait d'éviter une amniocentèse.