Un traitement génétique contre le nanisme

Dans l'achondroplasie, le gène FGFR3 a subi une mutation. Il produit des protéines actives en trop grande quantité qui empêchent le bon déroulement de la croissance. Le traitement utilisé est en fait une autre petite protéine qui grâce à son récepteur, est capable de bloquer les protéines anormalement actives du gène FGFR3. Une réaction en chaîne que les chercheurs ont d'abord testée sur les cellules humaines et les souris.

Les recherches ont été menées dans les laboratoires de l'Institut des maladies génétiques, à Paris. Des comparaisons ont été réalisées entre des souris malades traitées et de souris malades non traitées. Résultat : les chercheurs ont notamment constaté une différence de taille de fémur entre les souris malades. Les souris malades traitées avec la molécule BMN-111 avaient un fémur plus long que celui des souris malades non traitées.

La molécule BMN-111 a permis aux souris de grandir de 10% en vingt jours, avec des injections quotidiennes. Pour les chercheurs, ce traitement expérimental est une avancée : "Non seulement on modifie la prolifération des cellules, mais on est aussi capable de modifier la différenciation des cellules. Ce sont des points extrêmement importants car ces cellules qui ne prolifèrent pas bien, ces cellules qui ne se différencient pas bien… ne permettent pas à l'os de s'allonger correctement", explique le Pr Laurence Legeai-Mallet, directeur de recherche à l'Institut des maladies génétiques de Paris.

Vingt-six enfants dans le monde testent ce nouveau médicament. Deux enfants français ont été retenus pour cet essai clinique. Depuis le début de l'expérimentation, les chercheurs ont observé une amélioration de la croissance chez tous les enfants. Le laboratoire qui conduit les essais a d'ailleurs décidé de prolonger les tests pour deux ans.