Les gynécos favorables au test de dépistage sanguin de la trisomie 21

Les gynécologues français se prononcent pour cette technique, beaucoup moins invasive que l'amniocentèse, pour dépister cette maladie génétique.

Une échographie réalisée le 17 février 2009 à la maternité de l\'hôpital de Caen.
Une échographie réalisée le 17 février 2009 à la maternité de l'hôpital de Caen. (MYCHELE DANIAU / AFP)

Des tests permettent déjà de limiter le nombre d'amniocentèses pratiquées sur les femmes enceintes. Une nouvelle technique pourrait les réduire encore davantage : le Collège national des gynécologues et obstétriciens français (CNGOF) s'est prononcé, mardi 29 janvier, en faveur du diagnostic prénatal non invasif (DPNI), qui permet de dépister la trisomie 21.

La trisomie 21, ou syndrome de Down, est l'une des maladies génétiques les plus répandues, et touche en moyenne une naissance sur environ 800. La première étape de son dépistage s'effectue actuellement grâce à l'échographie du premier trimestre combinée à l'étude de substances contenues dans le sang de la mère, les marqueurs sériques.

Un test réservé aux patientes à risque

Ce dépistage a déjà permis une réduction des examens invasifs, comme l'amniocentèse, qui consiste à prélever du liquide amniotique pour confirmer le diagnostic, mais peut provoquer des fausses couches. La nouvelle technique pourrait permettre de "diminuer encore la fréquence" de ces prélèvements, indique le CNGOF, souhaitant qu'elle puisse être rapidement proposée aux patientes à risque.

Le test, actuellement à l'essai en France et autorisé dans certains pays (Allemagne, Suisse, Autriche…), est lui aussi effectué à partir d'un prélèvement de sang maternel : il consiste à étudier l'ADN fœtal qui circule dans ce dernier. "On estime que 90 à 95% des examens invasifs pourraient être évités quand le diagnostic prénatal non invasif est rassurant", explique le CNGOF.

Le CNGOF explique cependant que le test n'est pas adapté au dépistage de l'ensemble des femmes enceintes en raison d'une proportion non négligeable de résultats "non interprétables". En cas d'anomalie détectée par le test, un prélèvement doit en effet être fait pour confirmer le diagnostic, ce qui risque de conduire "à contrôler par un prélèvement invasif un nombre beaucoup trop important de patientes".