Santé : nouveau traitement du syndrome de Cloves

Aujourd'hui, Chloé reprend espoir. La jeune fille est née avec une maladie génétique rare : le syndrome de Cloves, qui entraîne de très graves malformations et est potentiellement mortelle. Chloé a pu bénéficier d'un traitement expérimental. Celui-ci l'a l'aidée à retrouver un visage normal. Le syndrome de Cloves est causé par une mutation sur un gène, le PIK3CA. Cette mutation entraîne une croissance anormale de certains organes, notamment des extrémités.

Des résultats spectaculaires

L'équipe du docteur Guillaume Canaud, un néphrologue de l'hôpital Necker (APHP, Paris), a eu l'idée d'utiliser un médicament en phase d'essai contre le cancer du sein et du côlon, afin de bloquer l'action du gêne. Sur les patients traités, les résultats sont spectaculaires : les excroissances régressent. Du coup, les chirurgies d'amputations qui étaient programmées pour certains patients ont été annulées.