Maladie de Sanfilippo : le combat d'une mère

Quand des parents découvrent que leur enfant est atteint d'une maladie rare, la plupart d'entre eux choisissent de s'investir dans une association pour se battre contre la maladie. Karen Aiach, elle, a choisi un autre chemin. Quand Karen Aiach a appris que sa fille, Ornella, était porteuse du syndrome de Sanfilippo, une maladie rare et mortelle, elle a étudié en détails les recherches réalisées sur cette maladie génétique qui attaque le système nerveux central et a créé en 2009 sa propre entreprise, Lysogène, pour financer un protocole de recherche.

Deux ans plus tard, grâce aux travaux d'une équipe de chercheurs internationaux financés par la start up, spécialisée dans le traitement des thérapies géniques, Ornella a pu bénéficier d'un premier traitement à titre expérimental. Fin 2018, une deuxième vague d'essais cliniques du médicament a commencé suscitant l'espoir pour les milliers de petits patients atteints de la maladie de Sanfilippo.

C'est son parcours et son combat que Karen Aiach raconte dans son livre "Maman est là" (éditions HarperCollins). A travers son témoignage poignant, elle évoque sa course au savoir scientifique et aux financements pour trouver le médicament qui sauvera sa fille. Karen Aiach était l'invitée du Magazine de la santé, ce mardi 15 janvier. Retrouvez l'intégralité de son interview en vidéo.

Livre :

• Maman est là
  Karen Aiach
  Ed. HarperCollins, janvier 2019