Reportage Téléthon 2022 : au Généthon, le laboratoire financé par les dons, la recherche apporte des résultats tangibles contre les maladies génétiques

Des premiers médicaments permettent de guérir les maladies rares grâce à la technique de la thérapie génique, après 36 ans de Téléthon. Quel regard portent les chercheurs sur ce long chemin parcouru ? Reportage à Evry au Généthon, le labo financé par le Téléthon qui emploie aujourd'hui 250 personnes.
Article rédigé par
Radio France
Publié Mis à jour
Temps de lecture : 4 min.
Une personne travaille au Généthon, un laboratoire à but non lucratif spécialisée dans la thérapie génique, à Evry, le 10 mai 2022. (ERIC PIERMONT / AFP)

Ana Buj Bello a le sourire en regardant dans son laboratoire une vidéo de Jules, un petit garçon atteint de myopathie myotubulaire. "C'est quand même incroyable de voir ce petit garçon, que j'avais vu assis dans un fauteuil roulant, marcher par lui-même, se réjouit Ana Buj Bello. Vraiment, c'est exceptionnel. Je suis très contente pour lui." La fierté humble, cela fait 25 ans que cette directrice de recherche étudie cette myopathie et enfin, grâce à son travail et celui de son équipe, un médicament très prometteur est en cours de test. "Toutes ces années de dons pour le Téléthon ont été extrêmement utiles et nécessaires même", explique Ana Buj Bello. Le Téléthon se tient jusqu'au dimanche 4 décembre pour lutter contre les maladies rares. C'est la 36e édition, et alors que les Français ont donné durant des années de l'argent, les résultats tangibles sont désormais là.

>> "Une injection et elle était sauvée" : comment le Téléthon a révolutionné le traitement de l'amyotrophie spinale infantile

Depuis 35 ans, un grand bâtiment à Evry accueille le Généthon, le centre de recherche sur les maladies génétiques financé par le Téléthon qui emploie aujourd'hui 250 personnes. "On a commencé à un, puis deux, puis trois, puis un petit groupe, etc, rappelle Isabelle Richard, directrice de recherche qui était là aux débuts du Généthon. Je pense que le sentiment des gens qui ont été embauchés initialement, ce fut  : 'C'est le début d'une aventure.' Il y avait donc un petit peu un côté exploratoire, artisanal vraiment."

Un laboratoire "pionnier" dans la thérapie génique

À l'époque, les chercheurs font un constat : les maladies génétiques, c'est à l'origine un gène du corps humain qui est défectueux. Alors pourquoi tout simplement ne pas le remplacer par un gène sain ? C'est de là qu'est née la thérapie génique. "Je dis toujours que le concept de la thérapie génique est extrêmement simple parce que vous remplacez quelque chose qui est déficient", indique Isabelle Richard.

"C'est comme changer une ampoule, un concept super simple. La réalisation est extrêmement compliquée parce que les connaissances et les outils n'étaient pas là au départ."

Isabelle Richard, directrice de recherche au Généthon

à franceinfo

Alors il a fallu commencer par le commencement : identifier tous les gènes du corps humain. "On a été les premiers à établir des cartes du génome humain, c'était entre 1992 et 1996, raconte Frédéric Revah, le directeur général de Généthon. En réalité, cet ADN, ce génome humain, est constitué de trois milliards d'unités élémentaires, comme un livre de trois milliards de lettres. Quand on parle de maladies génétiques, ce qui est important, c'est de savoir où est l'erreur dans ce livre."

Ces cartes du génome ont permis à la recherche de faire un bond en avant. Puis, il a fallu trouver comment injecter un gène sain à la place du gène défectueux. "C'est dans le laboratoire des bioprocédés qu'on va mettre au point les méthodes pour fabriquer ces médicaments de thérapie génique, présente Frédéric Revah. Dans ce laboratoire, on a été pionnier, on a mis au point des méthodes de fabrication pour ces médicaments de thérapie génique. Ils nous permettent aujourd'hui d'avoir des essais cliniques pour douze projets issus de nos recherches."

Frédéric Revah, directeur général du Généthon, présente un tube contenant de l’ADN - Décembre 2022 (SOLENNE LE HEN / FRANCEINFO / RADIO FRANCE)

"Il y a 7 000 maladies génétiques"

Désormais, un médicament de thérapie génique existe depuis trois ans pour une maladie, l'amyothrophie spinale infantile, et il ouvre la voie pour les autres maladies génétiques. "On a l'approche, on a la méthodologie, avance le directeur général de Généthon. Les maladies génétiques rares sont très nombreuses, il y a 7 000 maladies génétiques. Et puis, ce qu'il faut savoir, c'est que cette thérapie génique aujourd'hui, elle fonctionne aussi dans des maladies fréquentes pour les cancers, Parkinson, la maladie d'Alzheimer, la dégénérescence maculaire liée à l'âge."

"Notre focus, c'est vraiment les maladies génétiques rares qui intéressent évidemment beaucoup moins les industriels pharmaceutiques et pour lesquelles il est important qu'on trouve des ressources et des moyens pour avancer."

Frédéric Revah, le directeur général du Généthon 

à franceinfo

Alors si la méthode est établie, il faut les transposer à chacune des maladies. "Mon sentiment quand je discute avec les familles, c'est la frustration de ne pas avoir déjà quelque chose à proposer à tout le monde ou de ne pas pouvoir aller plus", regrette Isabelle Richard. Et pour aller plus vite, explique la chercheuse, il faudrait encore plus d'argent, et donc de moyens. Le Téléthon est là pour cela, 36 ans après. Et pour donner de l'argent contre les maladies rares, comme tous les ans vous pouvez faire vos promesses de don par téléphone au 36 37.

Au Généthon, le laboratoire financé par les dons du Téléthon - Reportage de Solenne Le Hen
écouter

Prolongez votre lecture autour de ce sujet

tout l'univers Téléthon

Commentaires

Connectez-vous à votre compte franceinfo pour participer à la conversation.