Les nombreux malades des maladies rares

“Les maladies sont rares mais les malades nombreux”. Le message de l'Alliance Maladies Rares est clair : il faut sortir de l'ombre ces maladies souvent méconnues du grand public.

Le collectif qui regroupe 188 associations, organise une marche aujourd'hui dans le cadre de la journée internationale consacrée aux maladies orphelines.

Les maladies rares, ce sont ces maladies qui touchent moins d'une personne sur 2.000 - soit en France de quelques malades à jusqu'à 30.000.

On estime qu'il existe à peu près 7.000 maladies rares, dont 80% d'origine génétique et 75% de maladies pédiatriques.

Parmi elles, le syndrome de Williams qui touche 5 000 personnes dans l'Hexagone. Cette maladie résulte d'un accident génétique : une trentaine de gènes ne sont plus fabriqués en raison d'un problème sur l'un des deux chromosomes 7.

Les maladies rares peuvent empêcher de respirer (comme la mucoviscidose), de bouger (comme les myopathies), de voir (comme les rétinites), de comprendre (comme le syndrome du X fragile)... Et pour une grande majorité d'entre elles, la cause reste inconnue.

Selon les responsables du site orpha.net mis en place par l'Inserm et la Direction générale de la santé, "plusieurs centaines de ces maladies peuvent être maintenant diagnostiquées par un test biologique" et les chercheurs essaient de travailler en réseau.

Cependant, en dépit des avancées des dernières années, il n'existe toujours pas de traitement pour la majorité de ces maladies. Seuls des soins peuvent prolonger la durée et la qualité de vie.

Marine Pennetier, avec agences