Téléthon : des traitements innovants bientôt sur le marché

"Les analystes et les industriels considèrent aujourd’hui que la thérapie génique arrive à un degré de maturité qui la placera, à court terme, comme un domaine majeur des nouveaux médicaments (30% dès 2020)" indique l’AFM-Téléthon dans un communiqué publié le 3 décembre. Grâce aux recherches impulsées par le Généthon, le laboratoire de l’association, quatre traitements contre des maladies rares sont en passe d’être commercialisés. Sont concernées la myopathie myotubulaire, la bêta-thalassémie, l’amyotrophie spinale et  la maladie de Crigler-Najjar. Le point avec Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon.

A lire aussi : Qu’est-ce que la thérapie génique ?

• La myopathie myotubulaire : un traitement dans deux ans ?

La myopathie myotubulaire est une pathologie génétique qui touche un garçon nouveau-né sur 50.000. Elle affecte les fibres des muscles assurant la respiration, d’où une grave insuffisance respiratoire. Elle provoque également d'importantes faiblesses musculaires. Dans ses formes les plus sévères, la myopathie myotubulaire oblige les jeunes malades à vivre quotidiennement sous assistance respiratoire.

Le premier essai clinique de traitement est actuellement en cours, et il pourrait bientôt déboucher sur une autorisation de mise sur le marché (AMM). Le premier bébé atteint de myopathie myotubulaire a été traité par thérapie génique le 21 septembre 2017. 12 semaines plus tard, le nourrisson pouvait s’asseoir et saisir des objets. "Les résultats sont très spectaculaires. C’est difficile de donner une date précise, mais le traitement sera probablement disponible dans les deux années à venir", indique Serge Braun.

Comme tout traitement innovant, son coût sera très élevé. Le laboratoire qui le développe a déjà levé 300 millions de dollars. "Evidemment, ça va se répercuter dans les prix : la production coûte très cher" prévient Serge Braun. Le directeur scientifique ne peut, en l’état actuel des choses, communiquer un prix exact, mais il affirme que la production à elle seule représente plusieurs centaines de milliers d’euros.

• L’amyotrophie spinale : "Les enfants peuvent de nouveau s’asseoir et marcher"

L’amyotrophie spinale touche les neurones moteurs, d’où une atrophie progressive des muscles. Cette maladie concerne une naissance sur 6.000 à 10.000. Elle est mortelle dans 50% des cas, et les enfants touchés ne passent pas l’âge d’un an. "Pour ces cas sévères, la thérapie génique change complètement la donne, car les enfants peuvent de nouveau s’asseoir, marcher et même respirer par eux-mêmes" se réjouit Serge Braun.

La demande d’AMM a été déposée cet automne. "Le temps que les agences donnent une réponse, il faut compter environ un an avant une commercialisation. Ca a coûté 500 millions de dollars d’arriver là où on en est. Mais nous allons agir : l’objectif, c’est que ces coûts ne constituent pas un frein pour les malades", assure Serge Braun. D’où l’importance de développer des outils de production adéquats – outils qui n’existent pas encore.

8 candidats-médicaments de thérapie génique issus des recherches du Généthon sont à l’essai. Source : AFM-Téléthon.

• La bêta-thalassémie : plus besoin de transfusion de cellules souches

La bêta-thalassémie touche près de 300.000 personnes dans le monde, majoritairement en Asie du Sud-Est et en Afrique subsaharienne. Chez les malades, l’un des gènes indispensables à la production d'hémoglobine est muté, et cela complique le transport de l’oxygène dans le sang. De nombreux patients dépendent ainsi, à vie, d’une transfusion sanguine mensuelle.

Une transfusion de cellules souches est possible, mais il est difficile de trouver des donneurs compatibles, et cela reste très risqué. "Dans 25% des cas, la greffe échoue. De plus, il faut un traitement anti-rejet, qui présente lui-même des risques. On réduit le système immunitaire, les patients peuvent donc développer des cancers plus facilement", explique Serge Braun. Pour ces patients, la thérapie génique est la solution : "Il n’y a pas besoin de traitement anti-rejet, et l’efficacité est très bonne" note Serge Braun, qui indique qu’une AMM a, là aussi, été déposée récemment.

• La maladie de Crigler-Najjar : une première malade soignée le 5 décembre

Le syndrome de Crigler-Najjar touche environ un enfant sur un million. En France, on recense à peine une vingtaine de cas. Les personnes atteintes doivent suivre un traitement à vie, au risque de développer des atteintes neurologiques irrémédiables. En moyenne, les malades doivent suivre 12 heures de photothérapie par jour pour éliminer une partie de leur bilirubine.

La bilirubine est une substance toxique produite lorsque les globules rouges meurent. En temps normal, elle est dégradée par le foie avant d'être éliminée dans les selles et dans l'urine. Mais chez les personnes atteintes, elle s'accumule dans le corps et provoque une jaunisse. Seule solution pour se débarrasser définitivement de la maladie : une greffe de foie. Mais cette opération reste dangereuse. "Il y a un risque de rejet, et greffer le foie, c’est quand même assez lourd", souligne Serge Braun. Qui ajoute : "Ce qu’on veut, c’est guérir le foie via une thérapie génique très simple. Il y a un petit traitement à la cortisone préalable qui commence deux jours plus tôt, et c’est tout !"

La commercialisation du traitement contre la maladie de Crigler-Najjar a démarré cette semaine. Le 5 décembre, une première patiente, française, en a bénéficié. "C’est une maladie rare, mais il y a plein de pathologies du foie pour lesquelles cette thérapie pourrait être bénéfique. L’hémophilie par exemple", conclut Serge Braun.

"Maladies rares : le syndrome de Crigler-Najjar" Sujet diffusé le 25 septembre 2014.