Santé : un traitement pour réduire les malformations du visage
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"J’entends le vent qui bruisse dans les arbres", se réjouit Claire. Depuis sa naissance, elle souffre d’un angiome, un gonflement qui déforme sa joue, comprime sa gorge et bouche son oreille droite. Elle portait même un appareil auditif et a subi plus de 20 opérations. Depuis un an, grâce à des comprimés, cette maman de 46 ans revit. Sa joue a dégonflé et elle a retrouvé l'audition.
Des médicaments visant un gène défectueux
Ils ne sont que deux au monde à recevoir ce traitement. Cette thérapie a été découverte par deux médecins français, dont le professeur Guillaume Canaud, responsable de l’unité Syndromes d’hypercroissance à l’hôpital Necker (Paris). Le comprimé agit comme un sniper sur le gène défectueux KRAS G12C, mettant en sommeil la maladie. Ce traitement avait permis de soigner des enfants atteints de la maladie d’Elephant Man. Pour les patients, il représente un espoir immense tant les maladies rares sont les grandes oubliées de la recherche.
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