Santé : le dépistage de la trisomie progresse

Grâce à un nouveau test, et à partir d'une simple prise de sang, une analyse ADN permet de détecter une anomalie génétique.

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À 12 semaines de grossesse, cette femme de 37 ans réalise sa première échographie. La gynécologue examine en particulier le cou du foetus pour mesurer la clarté nucale. "Plus la nuque est épaisse, plus le risque de trisomie 21 est élevé", explique la médecin. Cette mesure, combinée à l'âge de la mère et à des résultats sanguins, permet de mesurer la probabilité de trisomie 21. En cas de doute, cette femme pourrait réaliser une amniocentèse, un examen invasif qui présente des risques pour le foetus.

Un seuil de risque élargi

Désormais, une nouvelle option s'offre à la femme enceinte. "Il y a une possibilité qu'il y ait un test ADN qui, grâce à une prise de sang, va permettre d'aller rechercher directement de l'ADN du foetus qui circule dans votre sang à vous", explique la gynécologue à sa patiente. Jusqu'à maintenant, lorsque la probabilité de trisomie 21 était située entre 1/51 et 1/250, le médecin recommandait une amniocentèse . Aujourd'hui, la haute autorité de santé recommande d'abord le recours au test ADN et élargit le seuil de risque : il sera proposé à toutes les femmes dont le risque est supérieur à 1/1000.

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Un test prénatal et sanguin va être commercialisé en Suisse, en Allemagne et en Autriche pour dépister la trisomie 21.  (LA COPPOLA MEIER / GETTY IMAGES)