L’Ice Bucket Challenge permet la découverte de deux nouveaux gènes

Durant l’été 2014, des milliers d’anonymes et de personnalités ont participé à l’Ice Bucket Challenge, un défi consistant à recevoir un seau d’eau glacée sur la tête. La pratique, devenue virale, a permis de récolter plus de 115 millions de dollars de dons, dont 200 000 euros en France, pour faire progresser la recherche. C'est chose faite, des scientifiques du projet de recherche MinE ont annoncé l'indentification de deux nouveaux gènes impliqués dans cette maladie.

La maladie de Charcot, ou sclérose latérale amyotrophique, est une maladie neuro-dégénérative qui provoque une paralysie progressive entraînant la mort dans la majorité des cas. En 2014, cette maladie était inconnue du grand public. L'Ice Bucket Challenge a permis d'alerter massivement l'opinion, avec des participations de personnalités comme Mark Zuckerberg, George W. Bush ou le professeur Stephen Hawking, lui-même atteint par la maladie.

Deux nouveaux gènes et un espoir de trouver de nouveaux traitements

Deux ans après le mouvement viral, l’argent récolté a finalement servi à faire progresser la recherche. MinE, un projet de recherche sur le génome humain, vient d’annoncer dans la revue scientifique Nature Genetics la découverte de deux nouveaux gènes, le NEK1 et le C21orf2, en partie responsables de la maladie de Charcot. Ce projet scientifique a comparé l’ADN de 12.000 personnes atteintes ou non par la maladie.

Selon l'étude, les gènes NEK1 et C21orf2 viennent d’être identifiés chez certains malades et font croître les risques de développement de la maladie. Le NEK1 a été découvert chez 3% des patients atteints de la maladie de Charcot et agit sur les neurones. Les chercheurs vont désormais essayer de trouver, grâce à ces gènes, de nouveaux traitements pour les patients atteints de cette maladie toujours incurable.

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