Des golden retrievers aident à décrypter une maladie cutanée rare

Le chien est le meilleur ami de l'homme, même quand il s'agit de génétique. Grâce à des golden retrievers, des chercheurs ont réussi à remonter la piste d'une maladie de peau congénitale rare qui affecte certains bébés dès la naissance. Les golden retrievers, comme toutes les races canines, ont été artificiellement créés par les humains à partir de quelques ancêtres communs et possèdent donc une histoire génétique bien lisible, souligne cette étude parue dimanche 15 janvier dans la revue Nature Genetics (article payant en anglais).

Il se trouve que les golden retrievers présentent la même forme d'ichtyose congénitale autosomique récessive que celle qui touche plusieurs familles. L'étude de leurs chromosomes a permis aux généticiens de débusquer le gène déficient à l'origine de la manifestation de cette maladie chez les humains. Les ichtyoses regroupent diverses pathologies provoquant un épaississement et un durcissement de la peau, qui peut s'accompagner parfois de graves lésions, comme celles qui touchent les "bébés arlequins".

Quarante chiens ont suffi

A ce jour, une quarantaine de gènes impliqués dans différentes formes d'ichtyoses ont été décrits, mais les mutations de ces gènes ne les expliquent pas toutes, relève l'étude dirigée par Catherine André, du CNRS, et Judith Fischer, de l'Institut de génomique du CEA. "Parmi les modèles génétiques disponibles, les chiens semblent pertinents car chaque race pure représente un groupe d'animaux génétiquement semblables, descendant de seulement quelques ancêtres communs."

Il n'aura fallu aux chercheurs que quarante chiens pour localiser et identifier le gène responsable, appelé PNPLA1. Forts de cette découverte, les scientifiques ont trouvé des mutations touchant le même gène chez six humains (provenant de deux familles distinctes) affectés par cette ichtyose autosomique récessive. Ces deux derniers termes signifient que le gène impliqué n'est pas porté par un chromosome sexuel (X ou Y) et qu'il doit être transmis à la fois par le père et la mère pour que la maladie se manifeste.

Les croisements consanguins permettent d'obtenir les caractéristiques et qualités voulues chez les chiens, mais ils sont aussi responsables du grand nombre de maladies spécifiques à chaque race. Selon Catherine André, 70 % des golden retrievers seraient aujourd'hui porteurs d'au moins une copie du gène responsable de l'ichtyose congénitale, dont le premier cas a été diagnostiqué en 2007 chez cette race.