Quand la génétique fait bégayer des souris...

Le bégaiement est un trouble caractérisé par des altérations (interruptions, répétitions, prolongations) du flux de la parole. Dans les années 2000, des recherches sur des familles de personnes souffrant de bégaiement ont révélé que certaines formes de ce trouble pourraient être liées à des facteurs génétiques.

Le faisceau de présomption s’est peu à peu réduit sur le chromosome 12. En 2010, des travaux sur des familles pakistanaises consanguines ont nommé un suspect : une mutation du gène codant pour la protéine N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase (GNPTAB). Mais cette protéine n'a, a priori, pas grand chose à voir avec le langage (elle transforme des enzymes pour leur permettre de transporter, au sein de la cellule, des organites capables de briser des chaînes de molécules)…

Pour confirmer l'implication d'un gène dans une pathologie, les biologistes ont souvent recours à l'expérimentation animale : si le gène étudié chez l'homme existe chez la souris, on introduit une version mutée du gène dans l'ADN du rongeur, et l'on cherche si cette cause produit un effet analogue. Mais comment faire pour le bégaiement, qui est un trouble de l'expression ?

A l'occasion de l'édition 2015 de la conférence de la Société américaine de neurosciences à Chicago, une équipe nord-américaine a présenté[1] ses travaux sur des souris présentant le gène GNPTAB muté.

Les chercheurs auraient analysé informatiquement des signaux acoustiques permettant d’identifier le "taux de vocalisation par unité de temps" et la durée des pauses au cours d’une séquence. Selon les chercheurs, "les anomalies dans les vocalisations de souris [porteuses du gène GNPTAB muté [sont comparables à celles] propres au discours de personnes présentant un bégaiement persistant".

Les chercheurs affirment donc avoir créé un modèle de souris bègue, pouvant servir à l’étude des processus chimiques par lesquels l'altération du gène influe sur la vocalisation. Il convient cependant de confirmer que les sons émis par ces souris correspondent bien à un trouble de la vocalisation - et non à un autre type de trouble entraînant la production de séquences de sons mal interprétés par les chercheurs.