Téléthon : après 30 ans de recherche enfin des résultats concrets

Un bouleversement pour les trois millions de Français souffrant de maladies rares. Le Téléthon, en plus de 30 ans d'existence, a contribué à la révolution de la thérapie génique et a permis de bâtir des outils utilisés dans des maladies plus répandues, comme certains cancers.

Pour son édition 2019, ces 6 et 7 décembre sur les chaînes de télévision publiques⁽¹⁾, le grand marathon caritatif partagera les espoirs et les succès de cette "révolution médicale" comme l'appelle l'Association française contre les myopathies-Téléthon.

Première thérapie contre l’amyotrophie spinale

Evènement remarquable cette année : l’arrivée de la première thérapie génique pour une maladie rare neuromusculaire, la forme la plus grave de l'amyotrophie spinale. Celle-ci cause le décès des enfants qui en souffrent, le plus souvent avant l’âge de dix mois. "J'ai tellement vu mourir de bébés en 30 ans d'association", témoigne aujourd’hui avec émotion la présidente de l'AFM-Téléthon, Laurence Tiennot-Herment.

Six bébés en France ont reçu le traitement

Aux Etats-Unis, ce traitement est commercialisé depuis le 24 mai pour les enfants de moins de deux ans, la petite Evelyn, traitée alors qu'elle n'avait que quelques semaines, danse à présent avec son médecin. "Un tel résultat n'avait jamais été atteint. On a rêvé d'images comme celles-là !", s'exclame le Dr Serge Braun, directeur scientifique de l'association.  

En France, six premiers bébés ont pu bénéficier du traitement, grâce à une Autorisation temporaire d’utilisation (ATU), système d'accès accéléré avant sa mise sur le marché.  C’est le cas de Hyacinthe, diagnostiquée vers sept mois. "On a vu rapidement des progrès. Aussitôt qu'on a fait une injection, elle s'est mise à bouger les bras, à porter des choses à la bouche", ce qui veut dire qu'elle pourra manger, et "elle peut bouger un peu les jambes", témoigne sa mère.

Un dépistage néonatal pour traiter le plus vite possible

La maladie est due à la dégénérescence des motoneurones qui commandent la contraction musculaire et servent à se mouvoir. Il s'agit de traiter avant une perte trop importante de ces neurones, avant même l'apparition des symptômes. Il est donc primordial d’administrer ce traitement le plus tôt possible. C’est pourquoi l'AFM-Téléthon revient donc à la charge pour réclamer un dépistage néonatal afin d'éviter les "pertes de chances" pour les bébés - 250 par an - qui naissent aujourd'hui alors que des traitements existent.

Des "patchs" contre les rétinites et la DMLA

Parmi les autres recherches auxquelles a contribué l'argent du Téléthon, les "patchs" à base de cellules souches, greffés sous la rétine pour traiter les rétinites pigmentaires qui touchent près de 30.000 personnes en France. Le premier essai français a débuté, mais, à terme, ce traitement pourrait également s'adresser à la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) qui concerne 1,5 million de personnes.

Des "vecteurs" pour les bébés-bulle et contre les cancers

Autre avancée imputable au Téléthon : les "vecteurs" de thérapie génique, des virus transporteurs des gènes réparateurs conçus pour des déficits immunitaires sévères génétiques rares comme la maladie des bébés-bulle. Ces outils sont maintenant utilisés pour armer génétiquement les globules blancs contre les tumeurs, note le Dr Braun. Trois médicaments de ce type sont déjà autorisés pour des lymphomes et des leucémies.

La quantité et le coût, deux obstacles importants

Mais "la production à grande échelle de médicaments de thérapie génique se heurte à un obstacle non résolu", constate le Dr Braun. En effet, "un traitement de thérapie génique nécessite un milliard de fois plus de particules de virus que pour un vaccin et il faut de plus grandes quantités pour traiter un patient souffrant d'une maladie neuromusculaire", explique-t-il.

Par ailleurs le coût de production peut atteindre plusieurs centaines de milliers d'euros, souligne-t-il. "S'il fallait traiter d'autres formes d'amyotrophie spinale, le modèle économique ne tiendrait pas". En revanche, le contrat avec le laboratoire stipule que le prix ne doit pas faire obstacle au traitement des patients en France, précise-t-il.

Le défi est maintenant d'inventer de nouveaux moyens de production pour permettre l'industrialisation de ces biothérapies innovantes. Sur huit médicaments de thérapie génique mis sur le marché, sept sont liés directement ou indirectement au Généthon, le laboratoire du Téléthon.

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⁽¹⁾ Les promesses de dons se font au numéro 3637 ou sur telethon.fr.