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Endométriose : un test génétique pour dépister les femmes à risque

Une équipe médicale française a fait une découverte qui pourrait, dans l'avenir, changer la prise en charge des femmes atteintes d'endométriose.

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L'endométriose est une maladie un peu taboue, dont on ne
parle presque jamais. Les symptômes de l'endométriose sont peu glamour, il
s'agit de douleurs pendant les règles et les rapports sexuels. Des douleurs
parfois très violentes, pouvant perturber considérablement la vie des patientes.

Les causes

Les causes ne sont pas bien établies. On sait que la
génétique en est une composante importante : une femme, dont la mère a
souffert d'endométriose, présente sept fois plus de risques d'en payer le prix
à son tour.

On connaît mieux, c'est le mécanisme d'action de cette
maladie : elle est provoquée par la présence anormale d'endomètre dans la
cavité abdominale. L'endomètre est ce qui tapisse l'intérieur de l'utérus. Ce
tissu se développe tout au long du cycle menstruel et s'élimine au moment des
règles s'il n'y a pas de fécondation, s'il n'y a pas de début de grossesse.
Mais lors d'une endométriose, le sang ne s'écoule pas normalement. Il a
tendance à refluer.  Les cellules de
l'endomètre  viennent alors se placer sur
les ovaires, les trompes, entre le vagin et le rectum, l'endomètre peut même
envahir la vessie ou les intestins.

Les conséquences

Ces cellules de l'endomètre, qui sont anormalement
positionnées, vont subir les mêmes stimulations hormonales que les cellules
situées à la bonne place, dans l'utérus. Du coup, elles se mettent à saigner
aussi, au moment des règles, aux mauvais endroits, dans la vessie, les
intestins...

C'est ce qui explique ces douleurs parfois violentes que les
femmes subissent. Mais toutes les patientes atteintes d'endométriose ne vont
pas être affectées de la même manière. Certaines vont souffrir d'une forme
légère ou modérée. D'autres, un tiers environ, vont présenter des formes plus
agressives avec des complications potentielles, la plus redoutée étant l'infertilité.  Pour avoir un bébé, beaucoup de ces femmes
vont mener un véritable parcours du combattant : chirurgie, inséminations,
fécondations in vitro... avec ou sans succès d'ailleurs !

Le test génétique

L'intérêt de l'étude menée à l'hôpital Cochin, c'est
l'espoir d'un test génétique permettant de prévoir à l'avance celles qui seront
à risque des formes les plus sévères, notamment avec une atteinte ovarienne.

Ce test n'existe pas encore en routine. L'équipe Inserm de
l'hôpital Cochin a identifié deux formes d'un gène impliqué dans
l'endométriose : l'une des formes, quand elle est présente, indique que la
femme a un risque sept fois plus important de développer cette maladie, avec des
kystes sur les ovaires, ce qui est très préjudiciable pour la fertilité. Si ces
travaux sont confirmés, un test sanguin pourrait être mis au point dans
l'avenir.

A l'avenir

Ce test pourra permettre de faire le tri entre les femmes
qui vont probablement souffrir d'une endométriose sévère et les autres. Donc on
saura à l'avance quelles sont les patientes qui auront besoin d'examens
complémentaires et d'un suivi régulier. Ce test pourrait aussi permettre aux médecins
de conseiller à des jeunes femmes qui ont été dépistées de ne pas attendre trop
longtemps avant de faire un bébé, si elles souhaitent en avoir un. Bien sûr,
avant tout cela, il faut penser au diagnostic d'endométriose, et ne pas
négliger les douleurs des jeunes filles ou des femmes.

Une association

Il existe en France une association, créée par des femmes,
pour faire sortir l'endométriose de l'ombre. L'association EndoFrance dont le
site internet est : endofrance.org.

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