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C'est ma santé. Entre 6 000 et 8 000 maladies rares existent dans le monde

On parle de maladie rare, en Europe, quand moins d'une personne sur deux-mille est atteinte. Entre quatre et cinq sont découvertes chaque semaine.

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Une chercheuse dans un laboratoire.
Une chercheuse dans un laboratoire. (BLOOMBERG / BLOOMBERG)

Une journée internationale sur les maladies rares a lieu mercredi 28 février. On ne sait pas exactement combien il en existe dans le monde, les estimations vont de 6 000 à 8 000 maladies. Quand cette maladie touche un nombre restreint de personnes. En Europe, on parle de maladie rare quand moins d'une personne est atteinte sur 2000. Aujourd'hui, dans le monde, on a décrit plus de 6 000 maladies rares mais on continue à en découvrir chaque semaine entre quatre et cinq.

Les causes de ces maladies sont très variées : beaucoup sont dues à un problème génétique, d'autres sont dites immunitaires, c'est-à-dire que le système immunitaire qui est censé protéger la personne se retourne contre elle. Il y a aussi des maladies infectieuses, des cancers rares et, dans certains cas, on ne connaît même pas la cause de ces maladies qui peuvent apparaître à tout âge de la vie.

Un diagnostic compliqué

Aujourd'hui plus de 20% des personnes atteintes d'une maladie rare doivent attendre plus de cinq ans avant que l'on pose un nom sur leur maladie. Pour faciliter ce diagnostic, des centres de référence ont été créés en France, chacun étant spécialiste d'une série de maladies. Mais certaines sont tellement rares que l'attente peut être très longue avant de tomber sur le spécialiste qui posera le bon diagnostic. De plus, une fois que l'on a mis un nom sur une maladie rare, le risque est grand de ne pas pouvoir être soigné. Aujourd'hui seulement 5% des maladies rares bénéficient d'un traitement curatif.

Les recherches coûteuses

La recherche progresse, mais très lentement, pour une raison très simple : le coût. Tester un nouveau traitement passe par deux grandes étapes qui s'étalent sur une dizaine d'années. D'abord, une recherche préclinique qui consiste à tester la nouvelle thérapie sur des cellules en laboratoire, puis sur des modèles animaux. Ensuite, si les résultats sont positifs, on peut passer aux essais cliniques sur l'homme et là, la facture s'envole : plusieurs dizaines de millions d'euros avec le risque qu'au final cela ne marche pas.

Voilà pourquoi les industriels hésitent avant de s'engager, car ils savent qu'un nouveau traitement pour une maladie rare ne concernera que peu de patients dans le monde et donc rapportera peu d'argent.

C'est la raison pour laquelle ces médicaments bénéficient d'une législation particulière. En France, les malades et les chercheurs attendent la mise en place d'un troisième plan maladies rares qui devrait améliorer l'accès au diagnostic et à de nouveaux traitements. Ce plan pourrait être annoncé très rapidement.

Une chercheuse dans un laboratoire.
Une chercheuse dans un laboratoire. (BLOOMBERG / BLOOMBERG)