Un blog et un film pour mieux comprendre les maladies rares

La filière de santé Anomalies du Développement Déficience Intellectuelle de causes Rares (AnDDI-Rares) est à l'initiative de deux beaux projets pour les maladies rares. Son équipe de communication et de coordination a créé un blog et un film pour décrypter la génétique, les nouvelles recherches et faciliter la vie des patients et de leurs proches dans leur quotidien.

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Le blog du Professeur Folk a été créé à Dijon par AnDDI-Rares, filière de santé nationale maladies rares dédiée aux maladies avec anomalie du développement somatique et cognitif.

Laurent Demougeot, chargé de mission chez AnDDI-Rares, explique que l'idée du blog est venue de la volonté de proposer un espace accessible pour les patients concernés et leurs familles : "Le site de la filière est très institutionnel, nous voulions créer un média capable d'aborder les nouvelles possibilités de la génétique tout en étant abordable".

Le blog, qui a été lancé il y a trois semaines, compte un comité éditorial qui définira tous les trois mois les thématiques à venir. Les articles sont rédigés par un collège de scientifiques (généticiens cliniciens, biologistes cytogénéticiens, généticiens moléculaires, scientifiques, neuropsychologues, psychologues) ainsi que par des représentants d'associations et des assistantes sociales. Aucun article n'est publié sans validation.

Le nom du Professeur Folk est en fait le personnage inventé par Lorraine Joly, la psychologue au CHU de Dijon, qui explique aux enfants la génétique de façon ludique à travers un livre. Le professeur Folk est le chercheur en génétique farfelu de l'album illustré Voyage au centre de la cellule. D'après les concepteurs, "ce blog est voulu comme un lieu de partage d’informations accessible à tous et c’est pour cela que son nom lui a été donné. Il est pensé pour que chacun, en famille ou pas, concerné directement ou non par le handicap, puisse l’investir à sa manière."

La filière AnDDI-Rares, en collaboration avec la FHU Translad, a aussi réalisé un film de 9 minutes sur l'apport du séquençage de nouvelle génération, qui a pour but de faire comprendre l'intérêt des technologies scientifiques au grand public. Ce projet est né de la "difficulté des médecins et des enseignants à les expliquer facilement sans support dédié, alors que ces technologies sont en passe de révolutionner le diagnostic génétique des maladies rares", explique Laurent Demougeot .

 

"Diagnostiquer les maladies rares : apport du séquençage de nouvelle génération"