Nouvelles estimations du risque de cancer associé aux mutations BRCA1 ou BRCA2

Des chercheurs ont établi de nouvelles estimations du risque de cancer du sein ou de l'ovaire chez des femmes porteuses des mutations génétiques les plus courantes (BRCA1 ou BRCA2), qui augmentent les probabilités de développer une tumeur dans ces organes.

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L'étude, qui devrait permettre d'améliorer le diagnostic, a porté sur près de dix mille femmes (6.036 avec le BRCA1 et 3.820 avec le BRCA2) dont 5.046 n'avaient pas de cancer au début du projet et 4.810 souffraient d'une tumeur du sein ou de l'ovaire.

Au cours d'une période médiane de suivi de cinq ans, 426 femmes ont été diagnostiquées d'un cancer du sein, 109 de l'ovaire et 245 du sein qui n'était pas atteint à l'origine. L’analyse de ces données a permis d’estimer la valeur du risque dans la population générale.

Ainsi, le risque de cancer mammaire entre l'entrée dans l'âge adulte et 80 ans est désormais estimé entre 65% et 79% pour les femmes avec la mutation BRCA1 [1]. La valeur de ce risque pour celles porteuses du gène BRCA2 est estimée entre 61% et 77%.

Selon les données collectées, la fréquence du cancer du sein s’accroit rapidement entre 30 et 40 ans avec la mutation BRCA1 et entre 40 et 50 ans avec la mutation BRCA2. Au-delà de respectivement 40 ans et 50 ans, l'incidence est restée inchangée jusqu'à 80 ans.

Le risque de cancer de l'ovaire jusqu'à 80 ans est estimé entre 36% et 53% pour l’ensemble de la population porteuse de BRCA1 et entre 11% et 25% pour les porteuses du BRCA2.

Antécédents familiaux

Concernant l'apparition d'un second cancer (sur le second sein), le risque cumulé "vingt ans après le diagnostic de tumeur cancéreuse dans le premier sein" est estimé entre 35% et 45% pour les femmes avec la mutation BRCA1 et entre 20% et 33% pour celles avec le BRCA2.

Les probabilités de cancer du sein augmentent davantage chez les femmes porteuses de ces mutations génétiques si des membres de leur famille – premier et second degrés de parenté – ont eu un cancer, ont déterminé les auteurs de cette étude dirigée par Antonis Antoniou de l'Université de Cambridge au Royaume-Uni.

"Cette étude montre que les antécédents familiaux sont un facteur de risque important chez les femmes porteuses de ces gènes mutants et que l'emplacement de ces mutations fait également varier le risque", résument les auteurs.

Selon eux, ces résultats peuvent permettre d'estimer plus précisément le risque de cancer du sein et de l'ovaire et déterminer à partir de quel âge commencer un dépistage systématique.

la rédaction d’Allodocteurs.fr, avec AFP

Source :

Source : Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. K.B. Kuchenbaecker et al. JAMA. 2017;317(23):2402-2416. doi:10.1001/jama.2017.7112


[1] Dans le groupe étudié, le taux constaté était de 72% ; les valeurs données dans cet article sont celles de l’intervalle dans lequel la valeur qui serait identifiée en suivant l’ensemble des femmes porteuses de la mutation à, statistiquement, 19 chances sur 20 de se trouver.